Stammbaum­analysen

Stammbaumanalysen sind ein wertvolles Werkzeug, um die Vererbung bestimmter Merkmale und Erkrankungen in Familien zu verstehen. Sie helfen, die Muster der genetischen Vererbung zu identifizieren und bieten wichtige Hinweise für die medizinische Genetik und die Evolution. In diesem Artikel erfährst du, wie Stammbaumanalysen funktionieren und welche unterschiedlichen Erbgänge dabei eine Rolle spielen.

Was ist eine Stammbaum­analyse? 

Eine Stammbaumanalyse ist die grafische Darstellung der Vererbung bestimmter Merkmale oder Krankheiten innerhalb einer Familie. Kreise symbolisieren Frauen und Vierecke Männer. Ausgefüllte Symbole kennzeichnen Individuen, die das untersuchte Merkmal ausprägen oder die Krankheit haben. Elternpaare werden durch horizontale Linien verbunden, während vertikale Linien Eltern mit ihren Nachkommen verbinden. Horizontale Linien können zudem zwischen Geschwistern vorkommen. 

Beispiele: Albinismus und Achondroplasie

Albinismus (autosomal rezessiv) und Achondroplasie (autosomal dominant) sind Beispiele für Erbkrankheiten, die mit Hilfe von Stammbaumanalysen untersucht werden können. Albinismus ist in der Regel autosomal-rezessiv vererbt, während Achondroplasie häufig autosomal-dominant vererbt wird.

Merkmale eines autosomal-rezessiven Erbgangs 

• Beide Eltern müssen Träger des rezessiven Allels sein.
• Erkrankte Kinder können gesunde Eltern haben.
• Die Krankheit tritt nicht in jeder Generation auf.

Merkmale eines autosomal-dominanten Erbgangs 

• Nur ein Elternteil muss das dominante Allel besitzen.
• Erkrankte Kinder haben mindestens ein erkranktes Elternteil.
• Die Krankheit tritt in jeder Generation auf.

Stammbaum­analyse in der Praxis

Betrachten wir einen Fall, bei dem eine geistige Entwicklungsstörung des Kindes im Säuglingsalter auftritt. Eine Stammbaumanalyse kann Aufschluss darüber geben, ob zukünftige Kinder betroffen sein könnten. Wenn in jeder Generation Merkmalsträger vorhanden sind, spricht das für einen dominanten Erbgang. Tritt die Erkrankung jedoch nicht in jeder Generation auf und sind sowohl Frauen als auch Männer betroffen, deutet dies auf einen autosomal-rezessiven Erbgang hin.

Berechnung von Wahrscheinlich­keiten 

Die Berechnung der Wahrscheinlichkeit, dass ein bestimmtes Merkmal oder eine Krankheit vererbt wird, ist ein wichtiger Teil der Stammbaumanalyse. Diese Berechnungen basieren auf Mendelschen Regeln und berücksichtigen, ob der Erbgang autosomal bzw. gonosomal und dominant bzw. rezessiv ist.

Übungen und praktische Anwendung

Um das Verständnis für Stammbaumanalysen zu vertiefen, sind Übungen hilfreich. Ein anschauliches Beispiel wäre ein Stammbaum, in dem beide Elternteile an einer Krankheit leiden, das Kind jedoch gesund ist. Dies lässt auf einen dominanten Erbgang schließen: Das Kind bleibt gesund, weil es von beiden Eltern das rezessive, gesunde Allel geerbt hat. Obwohl die Eltern die Krankheit tragen, geben sie in diesem Fall nicht das dominante, krankmachende Allel an ihr Kind weiter.

Zusammenfassung der Erbgänge

• Autosomal-dominanter Erbgang: Es finden sich Merkmalsträger in jeder Generation und mindestens ein betroffener Elternteil.
• Autosomal-rezessiver Erbgang: Generationen können übersprungen werden und gesunde Eltern können erkrankte Kinder haben.
• X-gonosomal-dominanter Erbgang: Betroffene Väter übertragen das Merkmal auf alle Töchter.
• X-gonosomal-rezessiver Erbgang: Männer sind häufiger betroffen. Frauen sind nur dann betroffen, wenn sowohl der Vater als auch die Mutter Mutationsträger sind.

Fazit

Stammbaumanalysen sind unverzichtbare Werkzeuge in der Genetik. Sie helfen nicht nur bei der Diagnose und dem Verständnis genetischer Erkrankungen, sondern auch bei der Berechnung von Wahrscheinlichkeiten und der genetischen Beratung. Mit diesem Wissen können zukünftige Generationen besser informiert und vorbereitet werden.

Biologie-Insider-Tipp für deinen MedAT

Insider-Tipp von Max (MasterClass-Tutor)

Für den MedAT solltest du in der Lage sein, zwischen autosomalen und gonosomalen sowie zwischen dominanten und rezessiven Erbgängen differenzieren zu können. Du solltest wissen, wie die grafische Darstellung einer Stammbaumanalyse aussieht und daraus bestimmte Erbgänge ablesen können. Dabei können im Rahmen des MedAT auch Abbildungen zum Einsatz kommen, die interpretiert werden müssen….