Genetische Diagnostik

Die genetische Diagnostik ist ein zentraler Bestandteil der modernen Medizin und bietet tiefgreifende Einblicke in die genetischen Grundlagen von Krankheiten. Dieser Artikel beleuchtet die verschiedenen Aspekte der genetischen Diagnostik, ihre Verfahren und die spezifischen Anwendungsbereiche.

Was ist genetische Diagnostik?

Genetische Diagnostik umfasst eine Reihe von Untersuchungen, die darauf abzielen, genetische Anomalien zu identifizieren, die Krankheiten verursachen können. Diese Untersuchungen können pränatal (vor der Geburt), postnatal (nach der Geburt), differentialdiagnostisch (bei bestehenden Symptomen) oder prädiktiv (bei asymptomatischen Personen mit familiärer Vorbelastung) durchgeführt werden.

Prädiktive genetische Diagnostik

Die prädiktive genetische Diagnostik spielt eine entscheidende Rolle bei der Früherkennung von genetischen Erkrankungen, bevor Symptome auftreten. Personen mit einer familiären Vorbelastung, wie zum Beispiel Chorea Huntington, können getestet werden, um ihr Risiko zu bestimmen und rechtzeitig Maßnahmen zu ergreifen.

Beispiele für genetische Diagnostik bei spezifischen Krankheiten

• Chorea Huntington: Eine Erkrankung, die durch eine Wiederholung des Trinukleotids CAG im HTT-Gen verursacht wird. Die Fragmentlängen-Bestimmung hilft, die Anzahl dieser Wiederholungen zu ermitteln.
• Marfan-Syndrom: Eine genetische Störung des Bindegewebes, diagnostiziert durch molekulargenetische Analysen zur Identifizierung von Mutationen im FBN1-Gen.
• Parkinson: Genetische Tests können helfen, Mutationen in Genen wie LRRK2 zu identifizieren, die das Risiko für Parkinson erhöhen.
• Sichelzellanämie: Eine autosomal-rezessive Erkrankung, bei der genetische Tests Mutationen im HBB-Gen nachweisen.
• Autismus: Genetische Untersuchungen können zur Identifizierung von Genveränderungen beitragen, die mit Autismus in Verbindung stehen.
• Hypertrophe Kardiomyopathie: Genetische Tests auf Mutationen der Gene MYH7 und MYBPC3 können zur Diagnose beitragen.

Pränatale genetische Diagnostik

Pränatale genetische Diagnostik wird während der Schwangerschaft durchgeführt, um genetische Anomalien beim Fetus zu erkennen. Verfahren wie die Chromosomenanalyse und die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) können genutzt werden, um chromosomale Abweichungen wie Trisomie 21 (Down-Syndrom) zu diagnostizieren.

Verfahren der genetischen Diagnostik

• Zytogenetische Verfahren: Chromosomenanalyse und FISH sind Methoden, um chromosomale Anomalien sichtbar zu machen. Dabei werden Chromosomen mikroskopisch untersucht oder spezifische DNA-Abschnitte mit einem fluoreszierenden Farbstoff markiert.
• Molekulargenetische Analysen: Diese umfassen Methoden wie PCR, Fragmentlängen-Bestimmung und Sanger-Sequenzierung, mit denen spezifische Genveränderungen identifiziert werden können.
• Next Generation Sequencing (NGS): Eine moderne Technik, die eine schnelle und umfassende Sequenzierung des gesamten Genoms ermöglicht und die genetische Diagnostik revolutioniert hat.

Aufklärung und Beratung

Ein wesentlicher Teil der genetischen Diagnostik ist die umfassende Aufklärung und Beratung der Patienten. Vor jeder genetischen Untersuchung sollte eine genetische Beratung erfolgen, um den Patienten über die möglichen Ergebnisse und deren Konsequenzen zu informieren und sein Einverständnis einzuholen.

Abrechnung genetischer Diagnostik

Die Kosten für die genetische Diagnostik können je nach Untersuchung und Land variieren. In vielen Fällen übernehmen Krankenkassen die Kosten für diagnostische und prädiktive genetische Tests, wenn eine medizinische Indikation vorliegt.

Fazit

Genetische Diagnostik bietet wertvolle Einblicke in die genetischen Grundlagen von Krankheiten und ermöglicht eine frühzeitige Diagnose und Prävention. Durch moderne Verfahren wie NGS hat sich das Feld der genetischen Diagnostik erheblich erweitert und verbessert, wodurch die Patientenversorgung optimiert wird. Die gründliche Aufklärung und genetische Beratung sind dabei essentiell, um Patienten bei ihren Entscheidungen zu unterstützen und die bestmögliche Betreuung zu gewährleisten. Mit diesen Informationen können Patienten und ihre Familien fundierte Entscheidungen treffen und sich bestmöglich auf mögliche genetische Risiken vorbereiten.

Biologie-Insider-Tipp für deinen MedAT

Insider-Tipp von Max (MasterClass-Tutor)

Für den MedAT wird ein Grundverständnis der genetischen Beratung benötigt. Insbesondere empfehlen wir, Verfahren wie Chromosomenanalyse, PCR, Fragmentlängen-Bestimmung, Sanger-Sequenzierung, NGS und Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) namentlich zu kennen und in die genetische Diagnostik einordnen zu können. Um dich umfassend mit der genetischen Beratung auseinanderzusetzen, besuche…