Gen-Mutationen

Genmutationen sind Veränderungen im Erbgut, die ein einzelnes Gen betreffen. Diese Mutationen können spontan auftreten oder durch äußere Faktoren, sogenannte Mutagene, wie Strahlung oder chemische Substanzen, ausgelöst werden. Genmutationen haben weitreichende Auswirkungen auf den Organismus, da sie die Funktion eines Gens verändern können und damit die Produktion von Proteinen stören.

Arten von Genmutationen

Es gibt verschiedene Arten von Genmutationen, die sich auf die Struktur der DNA auswirken:

1. Punktmutation: Hierbei wird eine einzelne Base in der DNA verändert. Dies kann zu einer stillen Mutation führen, bei der sich die Aminosäure im Protein nicht ändert und somit keine Auswirkungen hat. Wenn jedoch eine andere Aminosäure codiert wird, spricht man von einer Missense-Mutation. Eine weitere Form ist die Nonsense-Mutation, bei der ein Stop-Codon entsteht, wodurch die Proteinsynthese frühzeitig beendet wird und somit ein unvollständiges Protein entsteht. 
2. Deletion: Bei einer Deletionsmutation gehen ein oder mehrere Basenpaare verloren, was zu einer Verschiebung des gesamten Leserasters (Frameshift) führt. Dies kann schwerwiegende Folgen haben, da das entstehende Protein nicht mehr korrekt gebildet werden kann.
3. Insertion: Hier werden zusätzliche Basen in den DNA-Strang eingefügt, was ebenfalls eine Leserasterverschiebung (Frameshift) verursacht und die Funktion des Proteins stark beeinträchtigen kann.
4. Duplikation: Bei einer Duplikation wird ein Abschnitt der DNA verdoppelt, was zu einer Überproduktion bestimmter Proteine führen und genetische Störungen zur Folge haben kann.

Wie entstehen Genmutationen?

Genmutationen können spontan während der DNA-Replikation auftreten, wenn Fehler bei der Verdopplung der DNA gemacht werden. Sie können auch durch äußere Einflüsse, wie UV-Strahlung, chemische Substanzen oder Radioaktivität, ausgelöst werden. Diese Einflüsse schädigen die DNA und erhöhen das Risiko für Mutationen.

Folgen von Genmutationen

Nicht alle Genmutationen haben schwerwiegende Auswirkungen. Stille Mutationen haben oft keine spürbaren Folgen, während andere Mutationen zu schwerwiegenden genetischen Erkrankungen führen können. Bekannte Beispiele für durch Genmutationen verursachte Krankheiten sind:

• Sichelzellenanämie: Eine Punktmutation führt zu verformten roten Blutkörperchen, die Sauerstoff schlechter transportieren können.
• Rot-Grün-Blindheit: Eine Mutation auf dem X-Chromosom beeinträchtigt die Fähigkeit, bestimmte Farben zu unterscheiden.
• Bluterkrankheit (Hämophilie): Eine Mutation in den für die Blutgerinnung zuständigen Genen führt zu unkontrollierten Blutungen.

Genmutationen als Evolutionsfaktor

Genmutationen sind ein wichtiger Faktor in der Evolution, da sie neue Eigenschaften in einer Population einführen können. Während viele Mutationen neutral oder schädlich sind, können einige auch vorteilhaft sein und das Überleben oder die Fortpflanzungschancen eines Organismus verbessern. Solche vorteilhaften Mutationen können sich über Generationen hinweg in einer Population verbreiten.

Fazit 

Genmutationen spielen eine zentrale Rolle in der Genetik. Sie können durch spontane Fehler oder äußere Einflüsse entstehen und haben unterschiedliche Auswirkungen auf den Organismus. Obwohl viele Genmutationen negative Folgen haben, sind sie auch ein wichtiger Motor der genetischen Vielfalt und der Evolution.

Biologie-Insider-Tipp für deinen MedAT

Insider-Tipp von Max (MasterClass-Tutor)

Für den MedAT sollte man sich die verschiedenen Arten von Genmutationen merken. Besonders wichtig ist die Leserasterverschiebung (Frameshift). Außerdem ist es wichtig zu wissen, was mit Nonsense-, Missense- und stillen Mutationen gemeint ist. Wenn du dich mit dem Thema weiter auseinandersetzen möchtest, besuche gerne unsere E-Learning-Plattform MEDBREAKER ONE! Dort findest du alle wichtigen…